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"La causa más común de retraso mental heredado (American College of Medical Genetics 1994)". Ese retraso mental puede oscilar de leve a severo.
Causas:
En 1991, los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X Frágil. En los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fabrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente fabrica.
Las personas portadoras tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del X Frágil.
El X Frágil se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Cada hijo o hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones en una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome.
HERENCIA:
La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%).
El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansión y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.
Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.
Localizaciòn del gen FMR1
Manifestaciones clínicas:
Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.
Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.
En los Varones:
Rasgos Físicos:
NIÑOS:
Cara alargada.
Orejas grandes y desplegadas.
Hiperelasticidad articular.
ADOLESCENTES:
Se acentúan los rasgos.
Macroorquidismo (Testículos más grandes).
Problemas médicos:
Estrabismo.
Otitis de repetición.
Soplo cardiaco.
Pies planos.
Epilepsia. (en algunos casos)
Problemas en el desarrollo:
Retraso mental.
Retraso y alteración del desarrollo motor.
Trastornos emocionales y de conducta.
Aparición tardía del lenguaje.
Hiperactividad y Déficit de atención.
Comportamiento autista.
En Las Mujeres:
Afectadas:
Rasgos físicos menos marcados.
Retraso mental.
Portadoras:
Sin rasgos físicos Especiales.
Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
Menopausia prematura.
GUÌA PARA EL DIAGNÒSTICO
El test de laboratorio citogenético (análisis cromosómico)
Se efectúa con células de muestras de sangre.
Obtener una imagen del cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil.
Esta característica sólo se ve entre un 4 y un 50% de las cèlulas estudiadas.
No se pueden observar los genes y, por lo tanto, es muy difícil apreciar los estados de premutación, por lo que no se detectará en la mayoría de las mujeres portadoras y los varones transmisores normales.
Uso del método directo de análisis de ADN,
Se visualiza la extensión de las repeticiones de las tripletas CGG con exactitud y así detectar mutaciones y premutaciones.
Permite detectar tanto en varones como en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que permite un asesoramiento genético de gran eficacia.
Tests de diagnóstico en la Universidad Erasmus en Holanda.
Detectan los niveles de la proteína FMRP que son producidos normalmente por el gen del X Fràgil.
Las cifras de incidencia en la población convierten al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de Down).
Se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos,
Una portadora por cada 800
Un portador por cada 5.000.
No hay cura para el síndrome X frágil.
Experimentos basados en terapia genética y en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
Su tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como educacionales y de ocupación.
No todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen.
Es necesario saber las necesidades y habilidades del niño en concreto.
Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender.
La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Apoyo en unas áreas determinadas:
- Atención, hiperactividad e impulsividad.
- Aprendizaje.
- Habla y lenguaje.
- Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas.
- Problemas de comportamiento.
Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo propósito, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, psiquiatras y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.
TRATAMIENTO:
SINTOMÀTICO:
Transtorno hiperactivo: Metilfenidato.
Transtornos del sueño: Hipnòticos no benzodiazepìnicos.
Transtornos severos de conducta, ansiedad y transtornos obsesivos:
Neurolèpticos atìpicos: (Risperidona),
ISRS (Citalopram, Fluoxetina,etc).
2)Intervenciòn educativa individualizada dirigida a mejorar la capacidad de aprendizaje: (logopedia, terapia ocupacional).
3)FUTURO: Terapia gènica:
Introduciendo la proteìna deficitaria.
Bien invirtiendo el estado de hipermetilaciòn causante de la inactivaciòn del gen.
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